Bir Teşhis, Bir Aileyi Kurtarır: Sessizce İlerleyen “Fabry” Hastalığı Uzmanlarından Dinleyin! Nadir hastalıklar dünyasında öyle bir isim var ki, tıp literatüründe devrim yaratmasına rağmen günlük hayatta adı neredeyse hiç anılmıyor: Fabry Hastalığı. Oysa bu kalıtsal hastalıkta “farkındalık” sadece bir kelime değil, bir ailenin tüm çocuklarının geleceğini kurtarabilecek o mucizevi anahtar.
Vücudumuzun her hücresi aslında küçük birer geri dönüşüm tesisi gibi çalışır. Atıkları parçalayan özel işçiler (enzimler) vardır. İşte Fabry, bu işçilerden birinin —Alfa-galaktosidaz— greve gitmesi veya hiç işe gelmemesi durumudur. Bu işçi çalışmadığında, hücrelerde GL-3 adı verilen yağlı bir madde birikmeye başlar. Bu birikim zamanla damarları tıkar, dokuları bozar ve ne yazık ki organları iflasa sürükler.
Habergalerisi.tr olarak bu hayati konuyu, İstanbul’un ve Türkiye’nin nefroloji alanındaki en kıdemli isimlerinden Prof. Dr. Alaattin Yıldız ve Prof. Dr. Nurhan Seyahi ile sitemiz okurları için detaylandırdık.
Haber Galerisi İçerik
Genetik Bir Satranç: Anne mi, Baba mı?
Fabry Hastalığı’nın en trajik ve aynı zamanda en umut verici tarafı genetik geçişidir. X kromozomuna bağlı olan bu hastalık, adeta bir miras gibi çocuklara aktarılır.
-
Anneler Dikkat: Eğer anne bu genin taşıyıcısı ise, hem kız hem de erkek çocuklarına bu hastalığı geçirme riski %50‘dir.
-
Babalar ve Kızları: Hasta bir baba, genini erkek çocuklarına aktaramaz (çünkü onlara Y kromozomu verir) ancak tüm kız çocukları bu genle doğar.
Erkeklerde hastalık genellikle çok daha ağır ve erken yaşta baş gösterirken, kadınlarda belirtiler daha sinsi ve değişken seyredebilir.
Vücudun Alarm Zilleri: Belirtileri Nasıl Tanırız?
Peki, bir kişinin Fabry olduğunu anlamak için hangi ipuçlarını takip etmeliyiz? Prof. Dr. Alaattin Yıldız, sitemiz okurları için en çarpıcı bulguları şöyle sıralıyor:
“En çarpıcı belirtiler genellikle çocukluk çağında başlar. Ayak tabanlarında ve el ayalarında açıklanamayan bir yanma, karıncalanma hissi, terleyememe veya aşırı terleme bozuklukları ilk sinyallerdir. Daha sonra cillte küçük, kırmızımsı döküntüler (anjiyokeratom), idrarda protein kaçağı, kalp ritminde bozulmalar ve maalesef çok erken yaşta görülen inme atakları tablonun ağırlaşmış halidir.”
“Başka Hastalıklarla Karıştırılıyor, Zaman Kaybediliyor”
Hastalığın en büyük tuzağı, belirtilerinin başka durumlarla karıştırılmasıdır. Prof. Dr. Nurhan Seyahi, tanıda yaşanan gecikmelerin bedeline dikkat çekiyor. Seyahi’ye göre Fabry; romatizma, kalp hastalıkları veya sadece psikolojik ağrılarla karıştırılabiliyor. Belirtiler hafif olduğunda hasta doktora gitmeyi erteliyor, bu da organlardaki hasarın geri dönülemez noktaya gelmesine neden oluyor.
Önemli Uyarı: Ailenizde tek bir kişiye bile Fabry tanısı konulursa, bu “tüm sülalenin taranması” için bir seferberlik ilanıdır. Çünkü bir kişinin tanısı, kuzenlerden kardeşlere kadar onlarca kişinin hayatını kurtarabilir.
Hayat Süresinden Çalınan 20 Yıl
Rakamlar korkutucu ancak bir o kadar da uyarıcı. Prof. Dr. Alaattin Yıldız’ın paylaştığı verilere göre; tedavi edilmeyen Fabry, erkeklerin ömrünü ortalama 20 yıl, kadınlarınkini ise 15 yıl kısaltıyor. Diyaliz merkezlerinde veya böbrek nakli bekleyen hastalar arasında, aslında altta yatan nedenin Fabry olduğu sonradan anlaşılan birçok vaka bulunuyor.
Modern Tıbbın Çözümü Var mı?
Eskiden “çaresiz” gözüyle bakılan bu hastalık için günümüzde umut verici kapılar açık. Uzmanlar sitemiz aracılığıyla şu müjdeli bilgileri paylaşıyor:
-
Enzim Replasman Tedavisi (ERT): Vücudun üretemediği o eksik enzim, damar yoluyla dışarıdan verilir. Bu, hücrelerdeki yağ birikimini durdurur ve temizler.
-
Oral Şaperon Tedavisi: Belirli genetik mutasyonlara sahip hastalar için ağızdan alınan hap seçenekleri mevcuttur.
-
Semptomatik Tedavi: Ağrı atakları için özel ağrı kesiciler, kalp ve tansiyon düzenleyiciler süreci destekler.
Uzmanlardan Altın Tavsiyeler
Prof. Dr. Nurhan Seyahi, hastaların yaşam kalitesini artırmak için şu pratik önerilerde bulunuyor:
-
Isı Dengesi: Ani sıcaklık değişimlerinden kaçının; soğuktan sıcağa veya tam tersi geçişler ağrı ataklarını tetikleyebilir.
-
Diyet: Özellikle böbrek tutulumu varsa, tuz ve protein kısıtlamasına gidilmeli, sıvı alımı asla ihmal edilmemelidir.
-
Düzenli Takip: Bu sadece bir nefroloji (böbrek) hastalığı değildir. Kardiyoloji, nöroloji, göz ve kulak uzmanlarıyla multidisipliner bir takip hayati önem taşır.
Sonuç: Fabry, nadir olabilir ama etkileri çok büyüktür. Eğer sizde veya çocuğunuzda açıklanamayan el-ayak yanmaları, terleme sorunları veya erken yaşta tansiyon/böbrek problemleri varsa, bir uzmana başvurmaktan çekinmeyin.
Habergalerisi.tr olarak diyoruz ki; bir teşhis, bir sülalenin geleceği demektir.
Siyaset, pazarlama ve dijital markalaşma alanlarında uzmanlaşan Zeynep Türkmen, analiz yazılarıyla Haber Galerisi’nde yer alıyor.
