MTHFR Mutasyonu Nedir? Folat Emilimi, Sağlık Riskleri ve Doğru Yaklaşımlar
🔬 Genetik yapımız, vücudumuzun işleyişini sandığımızdan çok daha fazla etkiler. Özellikle MTHFR geni mutasyonu, hem folat metabolizması hem de homosistein seviyesi üzerinden ciddi sağlık sonuçlarına yol açabilir. Bu yazıda, MTHFR gen mutasyonu nedir, nasıl tespit edilir, kimler risk altında ve folat takviyesi neden kritik gibi en çok merak edilen soruların tamamına bilimsel dayanaklarla yanıt veriyoruz.
Haber Galerisi İçerik
MTHFR Geni Nedir?
MTHFR (Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz), vücutta folatın aktif hâle gelmesinde rol oynayan bir enzimdir. Bu enzim, özellikle DNA sentezi, hücre bölünmesi ve homosistein adlı amino asidin detoksifikasyonu için kritik öneme sahiptir.
Fakat bazı bireylerde bu genin C677T ya da A1298C gibi varyantları bulunur. Bu varyasyonlara genel olarak “MTHFR mutasyonu” adı verilir.
MTHFR Mutasyonu Kimlerde Görülür?
Toplumun yaklaşık %30 ila %40’ında bir MTHFR mutasyonu taşıyıcılığı mevcuttur. Ancak bu oran bölgesel, etnik ve genetik faktörlere göre değişkenlik gösterebilir.
Risk Altındaki Gruplar:
Ailesinde kalp-damar hastalığı öyküsü olanlar
Tekrarlayan düşük yaşamış kadınlar
Otoimmün hastalık öyküsü bulunan bireyler
B12 ve folat eksikliği yaşayanlar
Depresyon, anksiyete, migren gibi nörolojik semptomlar gösterenler
Folat ve MTHFR Mutasyonu Arasındaki İlişki
Folat, B9 vitamini olarak da bilinir ve DNA sentezinden bağışıklık sistemine kadar birçok süreçte görev alır. Ancak MTHFR mutasyonu olan bireylerde, folat “metilfolat” formuna çevrilemez ya da yetersiz çevrilir. Bu durum ise homosistein düzeylerinin artmasına ve hücresel fonksiyonların bozulmasına neden olur.
📌 Önemli Not: MTHFR mutasyonu olan bireylerin sentetik folik asit yerine doğrudan aktif metilfolat (L-5-MTHF) takviyesi kullanmaları önerilir.
MTHFR Mutasyonunun Belirtileri Nelerdir?
MTHFR mutasyonu doğrudan semptom göstermese de, dolaylı etkileri şu belirtilerle ortaya çıkabilir:
Yorgunluk ve kronik halsizlik
Migren ve baş ağrıları
Odaklanma güçlüğü (beyin sisi)
Anksiyete ve depresyon eğilimi
Düşük riski veya kısırlık
Kalp hastalıklarına yatkınlık
B12 ve D vitamini eksiklikleri
Hangi Testle MTHFR Mutasyonu Anlaşılır?
MTHFR mutasyonunu öğrenmenin en net yolu DNA analizi ile yapılan genetik testtir. Türkiye’de birçok laboratuvar, basit bir tükürük veya kan örneğiyle bu testi gerçekleştirmektedir.
MTHFR Mutasyonu Olanlar İçin Beslenme Önerileri
🔹 Sentetik folik asitten kaçının: Özellikle işlenmiş gıdalarda bulunan bu form, mutasyon taşıyanlar için fayda sağlamaz, aksine yük oluşturabilir.
🔹 Metilfolat formu tercih edin: Takviye alırken “L-5-MTHF” ya da “Quatrefolic” formunu tercih edin.
🔹 B12’yi metilkobalamin formunda alın
🔹 Protein alımına dikkat edin, metiyonin döngüsü için gerekli
🔹 Alkol ve kafein tüketimini sınırlayın
🔹 Yeşil yapraklı sebzeler, karaciğer, yumurta gibi doğal B vitamini kaynaklarına yönelin.
Sık Sorulan Sorular
❓ MTHFR mutasyonu hamilelikte risk yaratır mı?
Evet. Bu mutasyon, düşük, preeklampsi ve nöral tüp defekti riskini artırabilir. Metilfolat kullanımı önemlidir.
❓ MTHFR mutasyonu tedavi edilebilir mi?
Hayır. Kalıtsal bir genetik durumdur. Ancak doğru takviye ve beslenme ile semptomlar kontrol altına alınabilir.
❓ Metilfolat ile folik asit aynı şey mi?
Hayır. Folik asit sentetik bir formdur. Metilfolat ise vücutta aktif hâle gelmiş biyoyararlanımı yüksek formdur.
Editör Yorumu
MTHFR mutasyonu, toplumda genetik olarak oldukça yaygın ama çoğu kişi tarafından bilinmeyen bir durum. Özellikle anne adayları, kronik yorgunluk yaşayan bireyler ve psikiyatrik semptomları olan hastalar için bu genetik durumun test edilmesi hayati önem taşır. Doğru formda takviye ve hedefe yönelik beslenme, yaşam kalitesinde gözle görülür bir iyileşme sağlayabilir. Kronik rahatsızlıkların altında bu mutasyon yatıyor olabilir. Göz ardı etmeyin!
Gündem, kadın ve sağlık konularını harmanlayan içerikleriyle dikkat çeken Yasemin Efe, röportaj ve özel dosyalarda da aktiftir.
